Mutation spontanée: classification, causes, exemples

Quelles mutations sont dites spontanées? Si vous traduisez le terme dans un langage accessible, alors ce sont des erreurs naturelles qui surviennent lors de l'interaction du matériel génétique avec l'environnement interne et / ou externe. De telles mutations sont généralement aléatoires. Ils sont observés dans les organes génitaux et dans d'autres cellules du corps.

Causes exogènes de mutations

mutation spontanée

Une mutation spontanée peut se produire sous l'influence de produits chimiques, de rayonnements, sous l'influence de températures élevées ou basses, d'air raréfié ou de haute pression.

Chaque année, une personne absorbeun dixième d'une série de rayonnements ionisants, ce qui constitue un fond naturel. Ce nombre comprend le rayonnement gamma du noyau terrestre, le vent solaire, la radioactivité des éléments situés dans l’épaisseur de la croûte terrestre et dissous dans l’atmosphère. La dose obtenue dépend également de la localisation de la personne. Un quart de toutes les mutations spontanées se produisent précisément à cause de ce facteur.

Rayonnement ultraviolet, contrairement aux idées reçuesopinion, joue un rôle insignifiant dans la survenue de pannes d'ADN, car il ne peut pas pénétrer suffisamment profondément dans le corps humain. Mais la peau souffre souvent d'une insolation excessive (mélanome et autres cancers). Cependant, les organismes unicellulaires et les virus mutent sous l'influence de la lumière solaire.

Des températures trop élevées ou trop basses peuvent également entraîner des modifications du matériel génétique.

Causes endogènes de mutations

mutations spontanées exemples

Les principales raisons pour lesquellesil y a une mutation spontanée, il y a des facteurs endogènes. Ceux-ci comprennent des sous-produits du métabolisme, des erreurs dans le processus de réplication, de réparation ou de recombinaison, etc.

  1. Echecs de réplication:
    - transitions spontanées et inversions des bases azotées;
    - incorporation incorrecte de nucléotides en raison d'erreurs d'ADN polymérase;
    - remplacement chimique de nucléotides, par exemple guanine-cytosine en adénine-guanine.
  2. Erreurs de récupération:
    - des mutations dans les gènes responsables de la réparation de sections individuelles de la chaîne d'ADN après leur rupture sous l'influence de facteurs externes.
  3. Problèmes de recombinaison:
    - les perturbations du processus de croisement pendant la méiose ou la mitose entraînent la perte et l'achèvement des bases.

Ce sont les principaux facteurs causant spontanémentmutations. Les causes de perturbations peuvent être l’activation de gènes mutants, ainsi que la conversion de composés chimiques sûrs en métabolites plus actifs agissant sur le noyau de la cellule. De plus, il existe encore des facteurs structurels. Celles-ci incluent les répétitions d'une séquence nucléotidique au voisinage du site de restructuration de la chaîne, la présence de segments d'ADN supplémentaires dont la structure est similaire à celle du gène, ainsi que les éléments mobiles du génome.

Pathogenèse des mutations

mutations spontanées causent

La mutation spontanée se produit en raison deles effets de tous les facteurs ci-dessus, agissant ensemble ou séparément pendant une certaine période de la vie cellulaire. Il existe un tel phénomène, à savoir une violation glissante de l’appariement des brins ADN fille et parental. En conséquence, il se forme souvent des boucles de peptides qui ne pourraient pas s'intégrer de manière adéquate dans la séquence. Après élimination des segments d’ADN en excès de la chaîne fille, les boucles peuvent être réséquées (supprimées) ou insérées (duplications, insertions). Les modifications apparues sont fixées dans les cycles de division cellulaire suivants.

Le taux et le nombre de mutations qui se produisent dépendent de la structure primaire de l'ADN. Certains scientifiques pensent qu'absolument toutes les séquences d'ADN sont mutagènes si elles forment des courbures.

Les mutations spontanées les plus courantes

mutations spontanées sens

Ce qui se manifeste le plus souvent dans la génétiquemutations spontanées? Des exemples de telles conditions sont la perte de bases azotées et l'élimination des acides aminés. Les résidus de cytosine sont considérés comme particulièrement sensibles à ceux-ci.

Il est prouvé qu’aujourd’hui plus dela moitié des animaux vertébrés ont une mutation des résidus de cytosine. Après désamination, la méthylcytosine est remplacée par de la thymine. La copie ultérieure de cette section répète l'erreur ou la supprime, ou la double et se transforme en un nouveau fragment.

Une autre cause de mutations spontanées fréquentesConsidérons un grand nombre de pseudogènes. De ce fait, des recombinaisons homologues inégales peuvent se former pendant le processus de la méiose. Le résultat est un réarrangement dans les gènes, des rebondissements de séquences de nucléotides individuelles.

Modèle de mutagenèse par polymérase

des mutations spontanées se produisent

Selon ce modèle, des mutations spontanéesrésultent d'erreurs aléatoires de molécules qui synthétisent l'ADN. La première fois qu'un tel modèle était présenté par Bresler. Il a suggéré que des mutations apparaissent du fait que les polymérases insèrent dans certains cas des nucléotides non complémentaires dans la séquence.

Des années plus tard, après de longues vérifications etexpériences, ce point de vue a été approuvé et accepté dans le monde scientifique. Certains modèles permettaient même aux scientifiques de contrôler et de diriger les mutations, exposant certaines sections de l'ADN à la lumière ultraviolette. Ainsi, par exemple, ils ont découvert que l'adénine opposée au triplet endommagé est le plus souvent intégrée.

Modèle de mutagenèse tautomère

Une autre théorie expliquant spontané etmutations artificielles, a été proposé par Watson et Crick (les découvreurs de la structure de l’ADN). Ils ont suggéré que la mutagenèse repose sur la capacité de certaines bases de l'ADN à se transformer en formes tautomères qui modifient la façon dont les composés se joignent aux bases.

Après la publication de l'hypothèse activementa été développé. De nouvelles formes de nucléotides ont été découvertes après irradiation à la lumière ultraviolette. Cela a donné aux scientifiques de nouvelles possibilités de recherche. La science moderne débat toujours du rôle des formes tautomères dans la mutagenèse spontanée et de son effet sur le nombre de mutations détectées.

Autres modèles

Une mutation spontanée est possible en violation deReconnaissance de l'ADN polymérase des acides nucléiques. Poltaev et ses co-auteurs ont clarifié le mécanisme garantissant le respect du principe de complémentarité dans la synthèse de molécules d’ADN filles. Ce modèle nous a permis d'étudier les modèles d'occurrence de la mutagenèse spontanée. Les scientifiques ont expliqué que la principale raison de la modification de la structure de l'ADN est la synthèse de paires de nucléotides non canoniques.

Ils ont suggéré que le balayage du sous-sol arrivedue à la désamination des segments d’ADN. Ceci conduit à un changement de cytosine en thymine ou uracile. À cause de telles mutations, des paires de nucléotides incompatibles sont formées. Par conséquent, lors de la réplication suivante, une transition se produit (remplacement ponctuel des bases nucléotidiques).

Classification de mutation: spontanée

Il existe différentes classifications de mutations en fonction du critère sous-jacent. Il existe une séparation en fonction de la nature du changement de la fonction du gène:

- hypomorphique (les allèles mutés synthétisent moins de protéines, mais elles sont similaires à celles d'origine);
- amorphe (le gène a complètement perdu sa fonction);
- antimorphique (le gène muté change complètement le trait qu'il représente);
- néomorphique (de nouveaux signes apparaissent).

Mais classification plus commune, qui divise toutes les mutations en proportion de la structure variable. Allouer:

1. Mutations génomiques. Celles-ci incluent la polyploïdie, c'est-à-dire la formation d'un génome avec un jeu de chromosomes triple ou plus, et l'aneuploïdie - le nombre de chromosomes dans le génome n'est pas un multiple d'haploïde.
2. Mutations chromosomiques. Il existe des réarrangements importants des régions chromosomiques individuelles. Il y a perte d'information (suppression), doublage (duplication), modification de la séquence nucléotidique (inversion) et transfert des régions chromosomiques vers un autre emplacement (translocation).
3. Mutation génétique. La mutation la plus commune. Dans la chaîne d'ADN, plusieurs bases azotées aléatoires sont remplacées.

Effets de mutations

mutations spontanées et artificielles

Mutations spontanées - causestumeurs, maladies d'accumulation, dysfonctionnements d'organes et de tissus humains et animaux. Si la cellule mutée est située dans un grand organisme multicellulaire, elle sera détruite avec un degré de probabilité élevé en déclenchant l'apoptose (mort cellulaire programmée). Le corps contrôle la préservation du matériel génétique et, avec l'aide du système immunitaire, se débarrasse de toutes les cellules endommagées possibles.

Dans un cas, sur des centaines de milliers, les lymphocytes T ne sont pasils ont le temps de reconnaître la structure endommagée, ce qui donne un clone de cellules contenant également un gène muté. Un conglomérat de cellules a déjà d'autres fonctions, produit des substances toxiques et affecte négativement l'état général du corps.

Si la mutation ne s'est pas produite dans le somatique, mais danscellule génitale, alors les changements seront observés dans la progéniture. Ils manifestent des anomalies congénitales des organes, des déformations, des troubles métaboliques et des maladies d'accumulation.

Mutations spontanées: signification

quelles mutations sont appelées spontanées

Dans certains cas, apparemment auparavant inutileles mutations peuvent être utiles pour s’adapter aux nouvelles conditions de vie. Ceci représente une mutation en tant que mesure de la sélection naturelle. Les animaux, les oiseaux et les insectes ont une couleur de camouflage appropriée à la région où ils vivent pour se protéger des prédateurs. Mais si leur habitat change, alors à l'aide de mutations, la nature tente de protéger les espèces de l'extinction. Dans les nouvelles conditions, les plus aptes survivent et transmettent cette capacité à d’autres.

La mutation peut se produire dans les zones inactives.génome, puis les modifications visibles du phénotype ne sont pas observées. Détecter les "dégâts" n'est possible qu'avec l'aide d'études spécifiques. Ceci est nécessaire pour étudier l'origine d'espèces d'animaux apparentées et leurs cartes génétiques.

Le problème des mutations de spontanéité

Dans les années quarante du siècle dernier, il y avaitla théorie selon laquelle les mutations sont causées uniquement par l'influence de facteurs externes et les aident à s'adapter. Afin de tester cette théorie, un test spécial et une méthode de répétition ont été développés.

La procédure était qu'un petitUn certain nombre de bactéries de la même espèce ont été semées dans des éprouvettes et, après plusieurs vaccinations, des antibiotiques leur ont été ajoutés. Certains des microorganismes ont survécu et ils ont été transférés dans un nouvel environnement. La comparaison des bactéries de différents tubes a montré que la résistance apparaissait spontanément, à la fois avant et après le contact avec l'antibiotique.

La méthode de répétition était quele tissu molletonné a été transféré à des micro-organismes, puis transféré simultanément sur plusieurs milieux purs. Les nouvelles colonies ont été cultivées et traitées avec des antibiotiques. En conséquence, dans différents tubes ont survécu des bactéries situées sur les mêmes zones du milieu.